Hvala. Torej, spoštovani poslanci, cenjeni gostje. Najprej se vam zahvaljujem, da ste k razpravi današnje seje povabili tudi naše društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Vilijem Julijan.

Jaz bom danes govoril kot glas teh otrok in njihovih družin, ker smo v društvu starši, ki imamo te otroke in se z njimi tudi redno srečujemo in dejansko vemo, kaj to pomeni živeti z redko boleznijo.

Torej, društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Vilijem Julijana ustanovila Gregor in Nina, starša Vilijama Julijana, ki je to pomlad pri starosti 2 let in pol izgubil svoj boj z neozdravljivo smrtonosno redko boleznijo.

Jaz se opravičujem, jaz sem osebni prijatelj in za mene je to, ni statistika ampak je resnična zgodba. Fantek Vilijam Julijan je v svojem kratkem življenju postal glasnik otrok z redkimi boleznimi, saj sta starša njegovo zgodbo javno izpostavila s tem sta mnogim in premnogim odprla srce za te otroke, ki so bili do sedaj, resnici na ljubo potisnjeni, bolj ali manj na rob naše družbe in to je resnica.

Zato smo v našem društvu še toliko bolj veseli in hvaležni, da se o redkih boleznih v zadnjih dveh letih začelo veliko bolj govoriti in veliko bolj razpravljati. Ampak sedaj je potrebno, da od razprav in lepih besed preidemo tudi k dejanjem. Iz deklarative v operativo in srčno upamo, da je današnja seja ena od korakov v to smer.

Gregor in Nina sta kot starša otroka s tako hudo in neozdravljivo redko boleznijo na lastni koži izkusila vso tragedijo, stisko in problematiko redkih bolezni. Izkusila sta naš zdravstveni sistem in naš socialni sistem. Tisti, ki tega nismo doživeli in smo starši si ne moremo predstavljati kako je, ko si soočen z diagnozo težke redke neozdravljive bolezni.

Kako je, ko se v bolnišnicah in doma več let boriš za življenje otroka in ko z njim doživljaš nepredstavljive težke zdravstvene zaplete, kako je ko gledaš otroka, ki trpi in se bori za zrak in mu ne moreš pomagati? Kako je ko veš, da so otroku šteti dnevi? In kako ko tvoj otrok usiha ter umira pred tvojimi očmi? In to ni statistika. Tega nebi smel doživeti noben starš in noben otrok. Ampak vseeno je to kruta realnost premnogih otrok in njihovih družin. V zavedanju, da je še mnogo podobnih zgodb, sta ustanovila društvo s katerim pomagamo otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam. Prejšnji teden smo v okviru društva ustanovili tudi slovensko skupnost družin otrok z redkimi boleznimi, saj čutimo, da je poslanstvo našega društva, da smo glas, zastopniki in zagovorniki vseh otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji. In letos februarja smo ob svetovnem dnevu redkih bolezni skrbno pripravili akcijski načrt / nerazumljivo / s konkretnimi pobudami in konkretnimi predlogi za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni pri nas. Poslali smo ga številnim, tudi na Ministrstvo za zdravje. Nedavno smo bili tudi na sestanku pri državni sekretarki na Ministrstvu za zdravje, kjer smo doživeli hladen tuš, to moram povedati, pa želim biti konstruktiven in nikomur nič očitati. In bili smo tudi na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje, kjer smo prosili za uresničitev teh postavk v načrtu.

Zato vam danes kot glas otrok z redkimi boleznimi v imenu Gregorja in Nine na srce polagamo naslednje: redke bolezni so večinoma strašne bolezni. Redka bolezen je strašna bolezen. Večina bolnikov so otroci. Za večino teh bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Veliko otrok z redkimi boleznimi umre pred starostjo 5 let. In zato, če za kakšno od teh bolezni le obstaja zdravilo, je naša odgovornost, da država otroku to zdravilo omogoči. Zato bomo v našem društvu podprli vsako dobro idejo za vzpostavitev mehanizma državnega sklada ali karkoli, ki bo to omogočal. In naj ne bo, tako kot je bilo povedano, črka zakona ali birokratska ovira, ki bo to preprečila kot je to realnost sedaj, kar se je v praksi tudi izkazalo. Imejmo srce v prvi vrsti. Torej naj otrok dobi to zdravilo ali zdravljenje in naj se danes tu pove ali ta možnost že obstaja ali je do nje potrebno še priti. In naj se uresniči v najkrajšem možnem času. Napredek v medicini obljublja razvoj zdravil za redke bolezni in ta zdravila bodo draga, torej to potrjuje primer zdravila Zolgensma za spinalno-mišično atrofijo, ki ga je dobil Kris. In zato je potrebno razmišljati za prihodnost in že danes zagotoviti, da bo imela država sredstva in mehanizme, da bo lahko ta draga zdravila omogočala otrokom, tudi če še ne bodo na uradnem seznamu ali če bodo v klinični študiji. Torej naj bo otrok na prvem mestu.

Naj se nemudoma vzpostavi nacionalni register redkih bolezni. Čakamo ga že 7 let. Zakaj? Register redkih bolezni je samo baza podatkov. Nič drugega. Vsi poznate excel preglednico, torej register je to. Zakaj potrebujemo ne vem kakšne zakone in finančna sredstva? Dejstvo je, da ni nobenih ovir, da se register nebi vzpostavil. Potrebna je samo volja. In to je resnica. Obenem pa se naj v najkrajšem možnem času realizirajo tudi ostale postavke v našem akcijskem načrtu, od vzpostavitve sistema paliativne oskrbe otrok, na kar smo opozorili že februarja, do ustanovitve centra za redke bolezni ali vsaj službe za redke bolezni na Ministrstvu za zdravje.

Želimo si, da današnja razprava nebi potekala v duhu, da tega in onega ne potrebujemo, da je za otroke z redkimi boleznimi že dovolj poskrbljeno, kar premnogokrat slišimo in da obstajajo te ali one ovire, da to ali ono ni mogoče. Družine otrok z redkimi boleznimi so tiste, ki edino res vedo kako je živeti z redko boleznijo in kaj ti bolniki potrebujejo. Prisluhnimo njim in Gregor in Nina sta že vse zapisala, vsi dokumenti že obstajajo, ne potrebujemo več novih načrtov in razprav. Potrebujemo akcijo in potrebujemo realizacijo.

Hvala vam.