Zdaj kot je gospa poslanka že povedala kaj so redke bolezni. Redke bolezni imajo eno specifiko. Prizadenejo zelo malo ljudi, vendar pa je redkih bolezni izjemno veliko in zaradi tega predstavljajo velik problem, saj prizadenejo kar 6 do 8 % populacije. V Sloveniji bi naj bilo okrog 150 tisoč bolnikov s takimi boleznimi, kar predstavlja kar znaten delež.

Zdaj to je bilo tudi že omenjeno, da smo 2011 dobili prvi načrt dela, ki bi se naj končal leta 2020. In ta načrt je bil pravzaprav bolj pismo namere, ker za delovanje ni bilo namenjenih nobenih finančnih sredstev. Kljub temu je bila, kot je bilo omenjeno vzpostavljena nacionalna kontaktna točka, ki je en velik doprinos k temu, da imajo lahko osebe, ki se srečujejo oziroma starši otrok s takimi boleznimi pridobijo podatke, ta nacionalna točka deluje prek spletne strani, ima elektronski naslov in telefonsko številko. Če lahko pogledam na spletu, takole zgleda, lahko si pacient, ti preberejo, oziroma starši precej o zdravljenju. Vidijo katere ustanove se s tem ukvarjajo in na tej spletni strani so navedena tudi društva bolnikov, kot lahko vidimo gre za zelo veliko število društev, ki se ukvarjajo s tem, prav tako so tukaj omenjena združenja bolnikov vse z namenom, da se lahko pridobijo informacije in da se lahko pomaga osebam, ki se srečajo s tako boleznijo.

Omenili ste že tudi Evropske referenčne mreže. Evropske referenčne mreže so bile ustanovljene z namenom povezovanja izvajalcev zdravstvenih storitev po celi Evropi, zato ker gre za majhno število bolnikov, se seveda morajo strokovnjaki v različnih državah povezovat in zato je bilo ustanovljenih več teh referenčnih mrež in Slovenija je že leta 2017 pristopila k temu in že takrat je devet izvajalcev se polnovredno vključilo. V letošnjem letu so se vključili še dodatni, tako da imamo v vseh 24-ih evropskih referenčnih mrežah svoje predstavnike, oziroma delujemo kot polnopravni člani ali kot pridruženi člani ali pa preko nacionalnega vložišča. Za tako majhno državo kot je Slovenija je to vsekakor velik dosežek.

Kar se tiče registrov bolnikov. Res je ministrstvo 2018 dopolnilo zakon o zbirkah podatkov in to je pogoj pravzaprav, da se lahko mreža začne register začne delovat. Vendar je treba opozorit, da v Sloveniji že deluje, delujejo nekateri registri z redkimi boleznimi. V Sloveniji imamo recimo register raka, ki deluje od leta 1950 in je eden najstarejših po policijskih registrov v Evropi in v njemu je okrog 20 % tistih, ki imajo diagnozo redkih rakov. To so redke bolezni. Potem imamo Nacionalni register poklicnih bolezni, register bolnikov s hemofilijo, s Fabryjevo boleznijo, s cistično fibrozo in register redkih bolezni Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Bila je imenovana oziroma to imam napisano v enem kasnejšem slide-u, v 2018 je ministrstvo nakupilo tudi tandemski masni spektrometer, kar je pravzaprav omogočilo uvedbo presejalnega testiranja za 18 rojenih presnovnih bolezni in so tako vsi novorojenčki v Sloveniji pregledani. Poleg tega je tudi v lanskem letu ministrstvo sofinanciralo nakup novega sekvenatorja. Z novimi genomskimi tehnologijami namreč omogočamo prediktivno, preventivno in personalizirano medicino in Slovenija sodeluje tudi v najnovejši iniciativi Evropske unije, po kateri bi naj do leta 2022 dosegli en milijon sekvenciranih genomov. V letošnjem letu sta razpisani tudi dve temi za ciljne raziskovalne programe, na temo področja redkih bolezni in sicer Razvoj slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže in projekt Slovenski genom. Vsako leto se organizirajo tudi konference ob dnevu redkih bolezni in letos je bila organizirana že peta. Sodeloval je tudi predstavnik Evropske komisije, Aleš Binder in s tem je seveda bila tudi ta konferenca mednarodna. Na področju redkih bolezni je bila ustanovljena delovna skupina za ureditev registra redkih nemalignih bolezni. Moram povedat, da sklep o imenovanju delovne skupine je bil podpisan in so pozivi osebam že na poti do teh, ki so bili imenovani s strani različnih deležnikov. Imenovana pa je tu delovna skupina za pripravo načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje od 2021 do 2030. Zdaj kar se tiče zagotavljanja zdravil; v Zakonu o zdravilih je v 20. členu omenjeno, da lahko Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke v izjemnih primerih začasno dovoli promet z zdravili, ki v Sloveniji ali Evropski uniji niso registrirana. Odločitev glede tega pa seveda temelji na strokovni presoji in odločitvi pristojnega zdravnika ter mnenja klinike. Omenili ste zdravila, ki niso registrirana, se pravi neregistracija v Sloveniji, v Evropski uniji ni ovira. Je pa res, da včasih zaradi majhnega tržišča Slovenija za kakšno farmacevtsko družbo ni dovolj zanimiva, da bi zdravilo tržila tudi pri nas, zato se poslužujemo teh poti. Bolniki zaradi tega skratka niso prikrajšani, ker imamo tudi to pot. Namen teh predpisov je seveda zagotavljanje ustreznega dostopa za namen učinkovitega kakovostnega in tu bi rada predvsem poudarila varnega zdravljenja. Namreč upoštevati je treba določene varne poti, tudi zato, da se za pacienta, ki mu bo to zdravljenje omogočeno zagotovi varnost in na koncu jaz mislim, da v Sloveniji kljub vsemu glede na podatke, ki smo jih dobili iz bolnišnic, kjer se ukvarjajo z redkimi boleznimi, imamo zagotovljeno eno največjih dostopnosti do dragih inovativnih zdravil.

Se vam zahvaljujem za pozornost.